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发表于 2021-3-22 20:39:34 | 显示全部楼层 |阅读模式
遗传学可以释放一名被判杀害4个婴儿的妇女,并帮助其他父母解释无法解释的情况

凯瑟琳·佛比格(Kathleen Folbigg )在监狱服刑18年,罪名是可以想象的最恐怖的罪行之一:杀死了所有四个婴儿。

但是新的科学证据表明事实并非如此。
基因组测试显示,至少有两个澳大利亚婴儿可能死于先前未被发现的导致心脏并发症的基因突变-这意味着她可能被错误地关押了近二十年。
这一发现促使90名科学家,包括两名澳大利亚诺贝尔奖获得者,要求新南威尔士州州长赦免福尔比格,让她自由行走。如果发生这种情况,Folbigg的案子将是澳大利亚历史上最严重的司法不公之一。
后果不止于此。
尽管科学家们仍在了解婴儿猝死综合症(SIDS)的起因-儿童因无法解释的原因突然死亡的总称-福尔比格(Folbigg)案中的发现可能会帮助其他为自己的孩子意外失踪感到悲伤的父母。
早些年
从一开始,福尔碧格的生活就遭受了悲剧的破坏。当她18个月大时,她的父亲刺伤了她的母亲致死,并在谋杀前服刑15年,然后被驱逐到英国。根据2019年对福尔比格的定罪调查,她是一个具有行为问题的破坏性孩子,一位医务人员说这可能表明她被父亲虐待为婴儿。
在1980年代后期,她嫁给了克雷格·佛比格(Craig Folbigg),她是在澳大利亚纽卡斯尔市的一个迪斯科舞厅认识的。他们在21岁时有了第一个孩子,一个名叫Caleb的男孩。



(她)描述自己的感觉完成,与丈夫,家庭和宝宝”的调查指出。
然后,当他才19天大时,卡勒布(Caleb)去世了。死亡原因以SIDS给出-本质上来说,没有任何其他原因的证据。
福尔比格很快又怀孕了,1990年她又生了一个儿子帕特里克(Patrick)。测试表明他是正常和健康的。但是四个月后,他发生了无法解释的ALTE,这显然是威胁生命的事件, 致使他脑部受损和癫痫发作。四个月后,他死于癫痫发作。
她的第三个孩子莎拉(Sarah)死于10个月大-她的死因被列为小岛屿发展中国家(SIDS)。当她的第四个女儿劳拉(Laura)于1999年3月1日去世,享年18岁时,警方开始调查。
夫妻的婚姻破裂了。福比比(Folbigg)离开后,她的丈夫找到了日记,并读了一篇他说使他想呕吐的条目。根据调查,他于1999年5月19日将这本日记带给警察。
2001年4月19日,福尔比格(Folbigg)被捕,并被指控犯有四项谋杀罪。
她的童年最好朋友特雷西·查普曼(Tracy Chapman)将福尔碧格描述为爱心动物爱好者,是“非常好的妈妈”。但在2003年的庭审中,检方辩称,福尔比格(Folbigg)窒息了她的孩子们。没有确凿的法医证据-检方依靠的是英国儿科医生罗伊·梅多(Roy Meadow)的格言:“婴儿猝死是一场悲剧,两名是可疑的,三名是谋杀的,除非另有证明。”
检察官将儿童死于自然原因的机会与猪的飞行进行了比较。
检察官在2003年的审判中对陪审团说:“我不能反驳有一天,某些仔猪可能会生有翅膀,并且可能会飞翔。这是否有合理的疑问?不是。” “医学史上从未有过我们的专家能够找到这样的情况。这是荒谬的。这不是合理的怀疑。这是一种幻想,当然,王室也没有来证明一个幻想的想法。”
检方指出了福尔比格的日记,他们说这些日记包含虚假的有罪感。
“我觉得自己是地球上最坏的母亲,她害怕(劳拉)会像莎拉一样离开我。我知道我脾气暴躁,有时对她很残酷,她在一点点帮助下就离开了。”一。“这不会再发生。我为自己感到羞耻。我不能告诉(我的丈夫)这件事,因为他会担心把她留在我身边。”
克雷格·佛比格(Craig Folbigg)于2001年5月21日在最高法院外的媒体讲话。
克雷格·佛比格(Craig Folbigg)于2001年5月21日在最高法院外的媒体讲话。
福尔比格没有坦白,没有明显的动机,也没有人声称看到她谋杀了自己的孩子。但是陪审团裁定她犯有谋杀三个孩子和误杀一个孩子的罪行。
Folbigg最终因上诉被判处30年徒刑,无假释期为25年。到她获得假释的资格时,福尔比格(Folbigg)才60岁。
争取她出去的斗争
SIDS这个词是在1969年引入的,它是对无法解释的事件进行分类的一种方法。
英国儿科病理学家约翰·埃默里(John L.Emery)在1985年的一篇论文中指出,到1980年代,过去可能被归类为凶杀案的病例归因于小岛屿发展中国家。到1990年代,科学家们已经开发出一种模型,该模型证明了导致SIDS的一系列因素,包括暴露于烟雾和睡眠姿势。
然而,在过去的二十年中,人们对遗传因素有了越来越多的了解。对此的最早研究之一是在2001年,当时Mayo Clinic儿科心脏病学家Michael Ackerman和一组科学家将SCN5A基因的突变与SIDS相关联。
自那时以来,已有30多个不同基因的遗传变异与小岛屿发展中国家和儿童突然意外死亡(SUDC)相关联-这是一岁以上儿童死亡的术语。现在的研究表明,尽管大多数病例的病因尚不清楚,但高达35%的SIDS病例可能是由遗传因素引起的。
2015年,在上诉结束后,福尔比格的律师向新南威尔士州州长提交了请愿书,要求他指示对她的定罪进行调查。律师们辩称,自从她的上诉失败(包括对小岛屿发展中国家日益加深的理解)以来,新的证据浮出水面,这使她对自己的定罪感到“不安”。如果负责调查的前新南威尔士州地区法院首席法官雷金纳德·布兰奇(Reginald Blanch)同意,他可以将案件退回刑事上诉法院。
凯瑟琳·福比格(Kathleen Folbigg)在2019年的一次调查中再次被问及四个孩子的死亡情况。
凯瑟琳·福比格(Kathleen Folbigg)在2019年的一次调查中再次被问及四个孩子的死亡情况。
作为询问的一部分,Folbigg的法律团队与澳大利亚国立大学个人免疫学中心联合主任Carola Vinuesa教授进行了联系,要求她对孩子的基因组进行测序,以查看是否存在可能导致小岛屿发展中国家(SIDS)的基因突变。 。
Vinuesa说:“尽管有很长的路要走,但Folbigg还是有机会携带可能传给孩子们的东西。” “据我所知,这是法院(世界上任何地方)使用全基因组测序来寻找导致死亡的证据的第一起案件。”
在询问过程中,Vinuesa和她的团队对Folbigg的基因组进行了测序,并发现了CALM2基因先前未报道的变异,该变异控制着钙如何进入和流出心脏细胞。研究发现,CALM 2基因的变异会导致幼儿出现心脏问题,这意味着它们是 SIDS和SUDC的最佳公认病因之一。
当他们对所有四个孩子的基因组进行测序时,他们发现两个女儿都携带了与母亲相同的CALM2突变。
询问结束后,发现了更多证据,促使Vinuesa和她的团队写信给法官,告诉他,女儿很可能是由于这种变异而死亡的。尽管有了新的发现,布兰奇法官还是选择不重新开始调查。在考虑了所有证据(包括日记)后,布兰奇表示,他仍然认为福尔比格扼杀了莎拉和劳拉。
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 楼主| 发表于 2021-3-22 20:39:51 | 显示全部楼层
去年11月,科学家发表了更有说服力的证据。
在丹麦教授Michael Toft Overgaard的带领下,横跨六个国家的专家小组在福尔比格发现了CALM2变体,她的两个女孩可能会引起疾病-就像其他CALM2变体一样。
他们得出结论,这种变体改变了女孩的心律,使她们容易患心脏疾病-尤其是在接受药物治疗的情况下。 萨拉(Sarah)咳嗽时正在服用抗生​​素,而劳拉(Laura)死前不久就接受了对乙酰氨基酚和伪麻黄碱的呼吸道感染治疗。劳拉去世时,她的心脏发炎到了三位教授所说的程度,他们会将其列为她的死因。
研究人员在2020年11月发表在医学期刊EP Europace上的一项研究中写道: “我们认为这种变异可能导致了两个女孩的自然死亡。”
“据我所知,这是法院(世界上任何地方)使用全基因组测序来寻找导致死亡的证据的第一起案件。”
Carola Vineusa教授

在这两个男孩中,科学家发现了他们BSN的其他变异,也称为巴松管(Bassoon) 基因。一个变异是从母亲那里继承的,另一个变异是从父亲那里继承的,尽管他拒绝向研究人员提供样本。当BSN基因的两个拷贝在小鼠中都存在缺陷时,可能会导致它们在癫痫发作期间过早死亡。科学家仍在研究这种变异是否可能导致两个男孩的死亡。帕特里克过癫痫发作之前 ,他 死了。
已知世界上只有75人的CALM1,CALM2或CALM3基因带有突变,这些突变已证明对儿童具有致命性。Vinuesa说,虽然导致小岛屿发展中国家的遗传突变在普通人群中可能很少见,但是一旦父母有遗传突变,他们极有可能将其遗传下去。
“归根结底,这并不是说这些变异在世界上非常罕见,而是凯瑟琳遇到克雷格这样的人的机会,并使它们之间的这种突变结合在一起。一旦遗传学发挥作用,统计数据就不见了。” Vinuesa添加了。
Vinuesa说,该案表明,与审判时的建议相反,对所有四人的死亡都无需作出任何解释。
Vinuesa说:“病理学已经告诉我们有不同的原因。”
这项研究尚未释放Folbigg,但已经产生了影响。 Folbigg的律师在新南威尔士州上诉法院提起诉讼,称2019年调查的专员错误地将法律适用于他的决定。该基因组的发现还促使本月初向新南威尔士州州长提出了带有90多个签名的请愿书。
菲奥娜·斯坦利教授(Fiona Stanley)因在儿童健康方面的工作而受到认可,他说:“令人深为关切的是,医学和科学证据优先于环境证据而被忽略了。我们现在对福尔比格儿童的死亡有了另一种解释。”在请愿时的一份声明中说。
“现实是,凯思失去了四个孩子。而且,她并没有像母亲那样痛苦。”
特蕾西·查普曼
州长玛格丽特·比兹利(Margaret Beazley)的发言人说,该州的检察长正在考虑请愿书,并将为她提供建议。据新南威尔士州社区与司法部称,很少有人曾受到过州的赦免。
即使Folbigg被释放,她的法律斗争也可能不会结束。如果她想清除自己的名字,则需要去刑事上诉法院推翻其定罪判决;而如果她想获得在监狱度过的岁月的补偿,那将是另一回法律问题。
查普曼(Chapman)每天与弗比比格(Folbigg)交谈,她说,这项研究为弗比比格(Folbigg)带来了一些希望-但听到她的声音也令她非常激动。
查普曼说:“可能被告知您所携带的东西已经传递给孩子们了。因此,这在情感上令人非常不安。” “现实是,凯思失去了四个孩子。而且,她并没有像母亲那样痛苦。”
法庭上的科学
Folbigg的案子是更广阔的前景的一部分-对小岛屿发展中国家的理解日益加深,对家庭中多人死亡意味着什么的看法不断变化,并对法庭如何展示科学提出了更广泛的批评。
Folbigg的大部分信念基于对梅多斯(Meadows)的一句格言,即除非另有证明,否则三名婴儿死亡是谋杀案,这一格言已经开始引起人们的怀疑。
英国的两名女性根据Meadow的格言被定罪,他们的定罪于2003年被推翻。
在其中一种情况下,上诉法官说:“除非我们确信有罪,否则可怕的可能性总是存在,就是母亲由于无法解释的死亡或婴儿死亡而受到残酷的折磨,他们可能会因为杀害而被判终身监禁。当她根本不​​应该在那里的时候。
“在我们的社区以及任何文明社区中,这都是令人讨厌的。”
与福尔碧格的案件相似,澳大利亚妇女卡罗尔·马修(Carol Matthey)被指控在1998年至2003年之间谋杀了她的四个孩子,但由于缺乏证据,针对她的案件被撤销-尽管作证反对福尔碧格的同一名专家已被定罪。反对Matthey。
Blanch法官在2019年表示,在考虑了所有证据后,他仍然认为Kathleen Folbigg扼杀了Sarah和Laura。
Blanch法官在2019年表示,在考虑了所有证据后,他仍然认为Kathleen Folbigg扼杀了Sarah和Laura。
Matthey在“ 60 Minutes”电视节目中说: “(Folbigg)很无辜。” “医学专家弄错了事,警察弄错了事。”
新南威尔士大学的法学教授加里·埃德蒙(Gary Edmond)是审判证据和法医学的专家,她说,很遗憾,福比比(Folbigg)这样做时就去审判了。他说,如果几年后再对她进行审判,那么当人们对梅多的格言更加怀疑的时候,法院可能会更加谨慎地承认用来定罪她的专家证据。
埃德蒙德说,但即使到现在,澳大利亚法院处理证据的方式也已经过时了,落后于美国,加拿大,新西兰和英国。虽然其他司法管辖区会在科学问世之前评估科学是否可靠,但澳大利亚的制度是由陪审团决定什么是有效的。这是一个问题,因为陪审团没有足够的知识来做出复杂的科学判断,埃德蒙说。
福尔比格的律师拉尼·雷戈(Rhanee Rego)一直在为她的案子工作近五年,一直未得到报酬。他同意法院在允许哪些专家提供证据方面需要谨慎。她说:“我认为,从此案中我们可以汲取的最大教训之一是,我们需要在法律制度中更加认真地听取经过同行评审和循证科学与医学的知识。”
遗传答案
基因检测的进展-包括福尔比格(Folbigg)案中的发现-可能也有助于为其他处理无法解释的孩子死亡问题的人提供答案。
Vinuesa说,在未来几年中,其他经历过SIDS的家庭很可能会发现遗传突变。
“我们需要在法律制度中更加认真地聆听,以同行评审和循证科学与医学。”
雷尼·雷哥(Rhanee Rego)

她说:“在大多数死于小岛屿发展中国家的家庭中,还没有人回过头来对孩子的基因组进行测序。” 她认为,随着分子尸检变得越来越普遍,对于无法解释的死亡,将会有更多的遗传学解释。
这可以帮助寻找答案的家庭,也可以帮助那些担心被法律定为目标的人。
她说:“许多家庭生活在恐惧之中,因为他们有两个或两个以上的孩子死亡,他们担心有一天有人会通过某种类型的警察调查敲门。” “我们现在知道,当您患有遗传病时……这并不罕见。”
查普曼说,她的童年朋友希望她的案子能帮助其他父母解释无法解释的死亡。
查普曼说:“这不仅仅意味着让凯思获得自由。” 凯特获释后最重要的事情是,这种情况再也不会发生在其他任何人身上。”
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